20~30대 젊은 사람들에게 심근비대, 단백뇨가 있을 때 의심해볼 질환이 있다. 바로 유전성희귀질환 '파브리병'이다. 특히 땀이 잘 나지 않는 체질로 뙤약볕에서 조금만 운동해도 열이 잘 오르거나 손끝이나 사타구니 부위에 바늘로 찔러 핏줄이 터진 모양의 '혈관각화종'이 있으며 손발끝 부위에 바늘에 콕콕 찔린 듯한 통증이 있으면 그 가능성은 더 올라간다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관-[월간 이.범.희] Ep.8 꾀병으로 의심받는 희귀질환 파브리병'에서 파브리병에 대해 "알파갈락토시다아제라는 효소에 문
간에 구리가 과도하게 축척되면서 간을 망가뜨리는 유전성희귀질환이 있다. 부모 모두에게 병이 없더라도, 부모 두 사람 모두에게 'ATP7B 유전자' 돌연변이 보인자만 있으면 25%의 확률로 자녀에게 유전되는 상염색체 열성유전질환 '윌슨병'이 그것이다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관-[월간 이.범.희] 몸에 구리가 축적되는 윌슨병'에서 "ATP7B 유전자는 구리를 전달해주는 전달체인데, 간에 주로 있어서 간에 구리가 들어오면 그 구리를 ATP7B가 끌고 다니면서 구리를 필요로 하는 단백에 주기도 하고,
내 아이가 100명의 아이를 키 순서대로 세웠을 때 맨 앞줄 1~3명에 속한 3퍼센타일(저신장 기준)일 때 의심해봐야 하는 유전성희귀질환이 있다. 바로 '누난증후군'이 그것이다. '호르몬장애질환'인 성장호르몬결핍증, 갑상선기능저하증을 비롯해 '염색체이상질환'인 터너증후군, 프레더윌리증후군, 다운증후군 이외에도 '유전성희귀질환'인 누난증후군으로 저신장이 나타나기도 해서 때론 '유전자검사'가 필요할 수 있는 것이다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관 - [월간 이.범.희] '남자 터너증후군'인 줄 알았던
신경섬유종증은 NF1·NF2 유전자 이상에 의한 유전성희귀질환으로 얼굴·목·손·발 등 노출 부위 피부를 비롯해 몸 안 이곳저곳에 종양이 생기는 병이다. 신경섬유종증으로 인한 대부분의 종양은 양성종양이지만 약 2~5%는 악성종양으로 진행되는데, 악성종양일 때의 5년 생존율은 50% 미만으로 국내 70%를 넘어선 전체 암 5년 생존율보다 낮다. 신경섬유종증은 악성종양이 아닌 양성종양이라 할지라도 신체 어느 부위에 생겼는지에 따라 치명도가 다르다. 대표적으로 우리 몸의 컨트롤러인 '뇌', 단단한 척추의 보호를 받는 중추신경계 '척수신경'
이달 1일부터 희귀질환 폼페병에 대한 급여환경이 바뀌면서 치료 패러다임이 크게 바뀌게 됐다. 폼페병 치료제 넥스비아자임이 이달 1일부터 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD)과 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 새로 진단된 경우, 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우에 보험급여가 적용되는 까닭이다.사노피 한국법인은 이같은 급여환경 변화에 맞춰 폼
신체가 여러 분절로 이뤄졌다고 했을 때, 일부 신체 분절만 커지는 희귀질환이 있다. 국내 200명이 넘는 환자가 있을 것으로 추정되는 '분절성증식증후군'이라 불리는 클리펠-트라우네이-베버증후군이 바로 그것이다. 신기하게도 이 병의 치료제는 노바티스의 유방암 신약 '알펠리십'이다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관 - [월간 이.범.희] EP3. 한쪽 팔과 다리만 커지는 '클리펠-트라우네이-베버증후군(분절성증식증후군)'에서 "종양에서 유전자 이상을 찾아내 표적약물을 개발하는데, 이 약(알펠리십)도 그렇게
국내 의학유전학 명의(名醫)들이 풍부한 경험을 바탕으로 고난이도 희귀유전질환의 치료 방향성 모색과 정기적인 교육, 의료정보 공유 등 전문가 협진체계 구축에 나선다.세종충남대병원은 소아청소년과 김유미 교수가 질병관리청에서 민간사업으로 진행한 ‘희귀질환 진단후속 지원사업’ 연구과제 사업책임자로 올해 말까지 관련 연구를 수행한다고 17일 밝혔다.희귀질환 진단후속 지원사업은 대한의학유전학회가 수주했으며 사업책임자인 김유미 교수는 국내 의학유전학 분야 명의들과 함께 의료진을 대상으로 한 고난이도 희귀 유전질환 환자의 유전 진단 결과 해석,
우리 몸은 1분 1초도 쉬지 않고 에너지를 소모한다. 심장이 뛰고 숨을 쉬고 몸을 움직이고 머리로 합리적 사고를 하는데 우리 몸은 에너지를 끊임 없이 쓴다. 그런 까닭에 생존은 먹고 사는 일로 귀결된다. 매일 같이 음식을 섭취해 탄수화물, 단백질, 지방 등의 주요 영양소를 몸 안에 넣어주는 것이 생존과 직결된 까닭이다. 3대 영양소인 탄수화물·단백질·지방은 장에서 소화되며 각각 당·아미노산·지방산으로 바뀌어 우리 몸의 핵심 에너지원으로 활용된다. 또 필요 이상 유입된 당·아미노산·지방산은 몸 안에 차곡차곡 축적됐다가 필요할 때 우리
몸에 6개가 넘는 카페오레 반점과 함께 겨드랑이·사타구니 등과 같이 접히는 몸 부위에 깨점이 있으면 의심해봐야 할 질환이 있다. 바로 신경섬유종증이다. 신경섬유종증은 NF1·NF2 유전자의 이상으로 발생하는 유전성희귀질환이지만, 희귀질환 중에서는 아주 흔한 질환이다. 국민건강보험공단 통계로 잡힌 국내 환자 수는 6,000~7,000명이지만, 그 이상의 환자가 있을 것으로 추계된다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관 - [월간 이.범.희] Ep.1 커피반점이 보이면 의심하라! 신경섬유종증'에서 "피부의
3월 21일은 ‘세계 다운증후군의 날(World Down Syndrome Day)’이다. 염색체이상질환인 다운증후군에 대한 대중의 인식 개선을 위해 21번 염색체가 3개가 되면서 다운증후군이 초래된다는 점을 반영해 UN 총회에서 지난 2011년 12월 이날을 기념일로 선포했다.다운증후군은 1형 당뇨병처럼 아주 어릴 때부터 평생 관리가 필요한 병에 지나지 않는다. 인간은 23쌍의 염색체 즉, 46개의 염색체로 구성돼 있다. 그런데 다운증후군은 이중 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 되면서 심장질환, 소화기 기형, 호르몬 이상, 발달
몸에 흔히 나타나는 커피색 반점이 주요 증상 중 하나인 희귀질환이 있다. 국내 1만5,000명이 넘는 환자가 있는 것으로 예측되는 희귀질환 중 다발질환으로 알려진 '신경섬유종증'이 그것이다. 국내 환자 절반 이상이 진단·치료 받지 못한 채 병원 밖에 있는 것으로 알려져 있다. 피부, 골격계, 신경계 등에 다양한 이상을 유발하는 희귀 난치성 유전질환인 신경섬유종증에 대한 모든 것을 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수의 도움말로 알아본다.▶신경섬유종증이란 어떤 질환인가?신경섬유종증은 1형하고 2형이 있는데 비슷해 보이지만 전혀 다른